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Le dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d’une population donnée. Ces investigations sont suivies ou non de consultations médicales, d’examens cliniques et de traitements. De plus, le dépistage constitue une procédure préliminaire (test ou examen) visant à détecter un ou plusieurs signes ou symptômes caractéristiques d’une maladie ou d’un syndrome et pouvant potentiellement mener à une investigation plus approfondie1. Par exemple suite à des examens complémentaires sur des échantillons biologiques, les analyses de biologie médicales contribuent à 70% des diagnostics médicaux Dans le contexte pédiatrique, on peut voir le dépistage comme une évaluation préliminaire, servant à orienter un enfant vers certains professionnels (ex : l’ergothérapeute, l’orthophoniste, le psychologue) qui pourront effectuer une évaluation plus exhaustive3. Le dépistage ne doit pas être confondu avec la prévention, mais il s’adresse aussi à des populations cliniquement asymptomatiques (phase préclinique)4 et peut s’intégrer, à ce titre, dans le cadre de la promotion de la santé et de ce qu’on appelle parfois une prévention secondaire.

Les maladies et/ou anomalies trouvées lors d’une action de dépistage le seront souvent à un stade précoce et ceci va avoir plusieurs intérêts : Mettre en évidence un facteur de risque peut permettre de le corriger pour éviter la survenue d’une maladie. Par exemple, on dépiste l’hypercholestérolémie pour pouvoir, après l’avoir traitée par un régime ou un médicament, éviter de voir apparaître une maladie cardiovasculaire (infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral…) Mettre en évidence une lésion favorisant une autre maladie. Par exemple, si on met en évidence un polype du côlon, on sait que ce polype a des risques de dégénérer en cancer : il faudra donc l’enlever et surveiller le patient pour s’assurer qu’il ne développe pas un cancer du colon. Traiter à un stade précoce une maladie. Souvent, les traitements des cancers sont moins lourds et plus efficaces quand la maladie est découverte à un stade précoce qu’à un stade plus évolué, où le patient présente des symptômes. Traiter la maladie avant que des séquelles ne surviennent. Ainsi, on réalise systématiquement des tests sanguins aux nouveau-nés pour dépister des maladies avant qu’elles ne gênent le développement de l’enfant (par exemple, traitement d’une hypothyroïdie avant d’avoir un déficit de croissance et un déficit mental).

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